síndrome de BEEMER

síndrome de BEEMER
síndrome de BEEMER
una rara displasia esquelética congénita con dwarfismo. Se caracteriza por hidropesía, ascites, fístula del labio superior, nariz bulbosa, puente nasal ancho, torax estrecho, abdomen protuberante y miembros cortos y arqueados. Otras malformaciones incluyen braquidactilia, genitales ambiguos, onfalocele, y malrotación intestinal. La etiología es desconocida. Es hereditario, de carácter autosómico recesivo

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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